Contracturas articulares múltiples congénitas

Introducción a la contractura articular múltiple congénita La contractura congénita de articulaciones múltiples es causada por fibrosis muscular, de cápsulas articulares y ligamentosas, que causa un síndrome caracterizado por rigidez articular múltiple en todo el cuerpo. Por lo general, después de que nace el paciente, se puede encontrar que las articulaciones de las extremidades son simétricas, más rígidas en la posición de flexión o rígidas en la posición recta, pero conservan los últimos grados de flexión o extensión. Los músculos de las extremidades afectados están obviamente atrofiados y tienen un cambio cilíndrico de las articulaciones de la rodilla y el codo. A medida que desaparece la textura normal de la piel, la piel se vuelve brillante y tensa, y el paciente tiene una apariencia de marioneta. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: escoliosis

Causas de la contractura articular múltiple congénita

Causa:

Prevención congénita de contractura de articulaciones múltiples

La enfermedad es una enfermedad congénita, no hay medidas preventivas efectivas, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad, el objetivo del tratamiento es permitir que los pacientes obtengan funciones básicas de la vida, como la función de autocuidado de la mano y la marcha vertical de las extremidades inferiores.

Complicaciones congénitas de contractura articular múltiple Complicaciones escoliosis

Cuando las extremidades inferiores están involucradas, el pie a menudo tiene una deformidad de la flexión plantar, flexión o extensión de la rodilla, flexión de la cadera y rotación externa, abducción o contractura de flexión-aducción de la cadera con luxación, y el 20% de los pacientes Hay escoliosis tardía en forma de C. La malformación de la extremidad superior incluye rotación interna de la articulación del hombro, flexión o extensión de la articulación del codo, dislocación de la cabeza humeral, contractura por flexión de la pronación del antebrazo y la articulación de la muñeca, aducción múltiple del pulgar, flexión cerca de la palma y el dedo proximal Contractura de flexión articular.

Síntomas congénitos de contractura articular múltiple Síntomas comunes Displasia muscular contractura isquémica contractura articular deformidad facial contractura flexión del dedo del pie deformidad articular

Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son muy complicadas, y Hall divide la enfermedad en tres categorías según la extensión de la lesión.

(1) El primer tipo solo afecta las articulaciones de las extremidades, representando alrededor del 50%. También puede ser un subtipo de displasia muscular y contractura distal de la articulación. El primero es una contractura articular típica, que generalmente se encuentra después del nacimiento del paciente. Las articulaciones de las extremidades son simétricas y rígidas, y la rigidez está en la posición de flexión. También puede ser rígida en la posición de extensión, pero conserva los últimos grados de flexión o extensión. Los músculos afectados de las extremidades están obviamente atrofiados y tienen articulaciones de rodilla y codo. La textura normal de la piel desaparece, la piel es brillante y tensa, y el paciente tiene una apariencia de marioneta. Cuando la articulación se contrae en la posición de flexión, la piel y el tejido subcutáneo pueden formar una deformidad en forma de hoz, y la piel se siente normal, pero el reflejo tendinoso profundo se debilita o desaparece, aunque las extremidades Puede verse afectado, pero todas las extremidades se ven afectadas en un 46%, las extremidades inferiores dobles representaron el 43%, la afectación simple de las extremidades superiores representó el 11%, cuando las extremidades inferiores están involucradas, el pie a menudo presenta deformidad en varo en varo, flexión o enderezamiento de la rodilla, articulación de la cadera Rotación de flexión externa, abducción o contractura de flexión-aducción de cadera con luxación, y el 20% de los pacientes tienen escoliosis avanzada en forma de C, deformidades de las extremidades superiores, incluida la rotación interna del hombro, flexión o enderezado del hombro, Luxación de la cabeza humeral, pronación del antebrazo y contractura de flexión de la muñeca, aducción del pulgar, flexión cerca de la palma con contractura de flexión de la articulación interfalángica proximal, contractura de la extremidad distal que solo involucra las manos y los pies, el pulgar flexionado, aducido a través de la palma Los cuatro dedos restantes están flexionados en forma de puño, y los dedos se superponen entre sí. La deformidad del pie se refiere al varo varo, y también puede ser un pie deformado con un valgo, acompañado de una contractura de flexión del dedo del pie.

(2) El segundo tipo es la contractura articular con deformidades viscerales y de cabeza y cara Además de la contractura articular, hay otras partes de la deformidad, como el síndrome de Marfan, el síndrome de Freemam-Sheldon y el síndrome de pterigion.

(3) El tercer tipo es la contractura articular con sistema nervioso anormal, la contractura articular con anormalidades severas del sistema nervioso, como triploide 18,9,8, malformación cerebral, meningocele, etc., generalmente pueden pasar anormalidades autosómicas. Se diagnostican cariotipos de sangre periférica, pero los bebés mueren temprano.

Examen de contractura articular múltiple congénita

Hay dos métodos principales para examinar esta enfermedad:

(1) Examen microscópico: bajo el microscopio, el número de fibras musculares es pequeño, el diámetro de las fibras musculares se reduce, pero las franjas transversales se retienen, el cartílago articular inicial puede ser completamente normal, y los niños mayores tienen destrucción del cartílago articular y se producen cambios degenerativos, y las cápsulas articulares de las articulaciones afectadas También está engrosada por la fibrosis.

(2) Examen de rayos X: se puede encontrar que el paciente tiene aducción articular, varo, etc., así como otras deformidades óseas y articulares.

Diagnóstico y diagnóstico de contractura articular múltiple congénita

Para los pacientes con signos típicos de la enfermedad, como atrofia muscular de las extremidades, las articulaciones se contraen simétricamente y la piel se siente normal y fácil de hacer un diagnóstico, pero la extremidad distal de las extremidades, la deformidad de las manos y los pies se agrava más lentamente, especialmente aquellos que luego son tratados. Debe asociarse con artritis reumatoide, deformidad congénita de huesos y articulaciones, pero este tipo de malformación de manos y pies del paciente también es una distribución simétrica, las características de esta enfermedad, pero las pruebas de laboratorio a menudo se encuentran sin anomalías.

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