Síndrome de Maffucci

Introducción al síndrome de Maffucci El síndrome de Maffucci se refiere a condromas endógenos múltiples con hemangioma múltiple, una enfermedad congénita pero no hereditaria. Ninguna región y etnia tienden a desarrollarse, más común en los hombres, más desde el inicio de la pubertad, larga historia, generalmente indolora, pero debido a la presencia de tumores puede afectar la función de las extremidades. Maffucci lo describió por primera vez en 1881. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: condrosarcoma, adenoma tiroideo, tumor hipofisario, endotelioma, cáncer de mama

La causa del síndrome de Maffucci

[Etiología]

La etiología es desconocida. Generalmente se considera el desarrollo anormal del mesodermo. Debido a que los cartílagos y los vasos sanguíneos se derivan del mesodermo, puede haber genes en los cromosomas y, al mismo tiempo, controlar el desarrollo de dos unidades de tejidos del cartílago y los vasos sanguíneos. Cuando este gen es anormal, Hay dos tipos diferentes de lesiones tisulares al mismo tiempo, para enfermedades raras, diferentes razas y morbilidad sexual masculina y femenina, sin antecedentes familiares, sin herencia, la edad promedio de inicio es de 5 años y el 25% de los síntomas al nacer, El 45% de los pacientes desarrollan síntomas antes de los 6 años.

[cambios patológicos]

No hay diferencia entre el condroma endógeno y la condromatosis endógena (es decir, anomalías en el desarrollo del cartílago o enfermedad más antigua). La mayoría de los hemangiomas son hemangiomas cavernosos, pulsaciones suaves, de múltiples hojas y no vasculares. También hay informes de hemangioma capilar y hamartoma vascular, a menudo acompañados de venas varicosas, trombosis venosa y formación de cálculos venosos.

Prevención del síndrome de Maffucci

La enfermedad es una enfermedad congénita. En la actualidad, no existe una medida preventiva efectiva. Debido a que la enfermedad tiene la posibilidad de transformación maligna, debe observarse cuidadosamente cuando el paciente es diagnosticado y tratado. Si es necesario, realice una biopsia para proporcionarle al paciente la condición correcta. Tratamiento.

Complicaciones del síndrome de Maffucci Complicaciones condrosarcoma adenoma tiroideo tumor hipofisario tumor endotelial vascular cáncer de mama

El pronóstico de esta enfermedad es bueno, pero propenso a la transformación maligna, el 15% puede asociarse con tumores malignos óseos y vasculares, a menudo condrosarcoma, el pronóstico generalmente es peor que la enfermedad de condroma endógeno simple, el síndrome de Maffucci también se asocia con algunos tumores benignos o malignos como la tiroides El adenoma, el tumor hipofisario, el hemangioendotelioma, el tumor ovárico y el cáncer de mama están relacionados.

Síntomas del síndrome de Maffucci síntomas comunes inversión de rodilla pie plano cadera varo

La enfermedad es a menudo bilateral, pero unilateral es más común, común en el metacarpiano y la falange (87.8%), la inteligencia del paciente es normal, pero el cuerpo es corto, aproximadamente el 12% de los pacientes son gnomos y a menudo tienen extremidades inferiores Largo (36%), a veces visto en la mano, varo de la rodilla, varo de la cadera, pie plano y otras malformaciones secundarias, la función de las extremidades a menudo es dañada por el tumor, las lesiones óseas a menudo no están directamente relacionadas con el hemangioma, es decir, ambos Puede ocurrir en diferentes extremidades, sin dolor, la tasa maligna de condroma endógeno de los pacientes puede alcanzar el 15,2 ~ 18,6%, y puede haber varios casos de transformación maligna en el mismo paciente, el hemangioma también tiene informes malignos, si el tumor El alcance ampliado y el dolor en ausencia de trauma deben biopsiarse de inmediato.

Chequeo del síndrome de Maffucci

El examen de esta enfermedad se lleva a cabo principalmente mediante un examen de imágenes.

1. Inspección de rayos X, el rendimiento principal de los rayos X es:

1 Cambios óseos: la mayoría de los tallos y la diáfisis que afectan el hueso tubular, que muestran áreas quísticas, translúcidas en columna o defectos, tiras de sombras densas en el área translúcida, adelgazamiento del hueso cortical e incluso penetración en tejido blando profundo, lesiones tempranas completas La calcificación translúcida punteada ocurre en la infancia, se engrosa y aumenta gradualmente en el futuro, y la lesión se desarrolla gradualmente para causar agrandamiento óseo, deformidad y trastornos del crecimiento;

2 cambios en los tejidos blandos: hinchazón visible o masa lobulada, que puede tener múltiples cálculos venosos de diferentes tamaños, en el período neonatal pueden no aparecer cálculos venosos.

2, examen de resonancia magnética: necesario para hacer una resonancia magnética de cuerpo completo para encontrar hemangioma en la piel, órganos internos, etc., para determinar si existe el síndrome de Maffucci.

Diagnóstico e identificación del síndrome de Maffucci

El diagnóstico de esta enfermedad no es difícil, el pronóstico también es bueno, a veces es necesario realizar una cirugía ortopédica, ya que la enfermedad no se puede corregir y afecta gravemente la función o la transformación maligna, se debe considerar la amputación.

La enfermedad a menudo se acompaña de venas varicosas, embolia y cálculos venosos, y tanto los huesos como los tejidos blandos pueden ser malignos, el condroma endógeno tiene una tendencia a ser maligno, a menudo convertido en condrosarcoma, necesita identificarse con Kaposi.

Sin embargo, los puntos de identificación anteriores no son absolutos. A veces, las lesiones cutáneas del síndrome de Maffucci y el sarcoma de Ka2posi son similares e indistinguibles a simple vista y al microscopio. Por lo tanto, es necesario prestar atención al diagnóstico para confirmar el diagnóstico.

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