Displasia epifisaria punteada

Breve introducción de la displasia de callos punteados La displasia epifisialpunctata se caracteriza principalmente por calcificaciones dispersas en la epífisis, también conocidas como condrodistrofiacalcificans congénitos y depiphyses punteados. Algunas personas piensan que está relacionado con el modo hereditario: herencia recesiva; muchos cuerpos vertebrales de los niños tienen una franja vertical transmisora de luz, las extremidades se acortan más simétricamente, el acortamiento de la tibia y el fémur es más obvio, el extremo metafisario es irregular y la calcificación epifisaria obviamente se retrasa y destruye. . El pronóstico es malo y pocos niños pueden vivir hasta 1 año de edad; las manifestaciones hereditarias dominantes son acortamiento asimétrico unilateral de las extremidades, y el cuerpo vertebral no tiene zona de transmisión de luz vertical, y el pronóstico es bueno. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% -0.05% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: catarata congénita

Displasia epifisaria

[Etiología]

Se desconoce la causa de esta enfermedad, es una anomalía congénita y es una enfermedad al nacer. La mayoría de las personas piensan que la enfermedad no es hereditaria y tiene poca historia familiar. Sin embargo, algunas personas piensan que la enfermedad es hereditaria y se divide en frecuencia según el rendimiento de los rayos X. Herencia críptica y dominante.

[cambios patológicos]

Bajo el microscopio, los osteofitos y los condroblastos maduran de manera muy irregular, el área de osificación ectópica y el tejido similar al cartílago con depósitos de calcio constituyen las manchas en la radiografía y el tejido similar a la mucina entre las calcificaciones. Y en la zona degenerativa quística, la zona de calcificación posterior se fusionó gradualmente, y luego completó la osificación, los músculos y el tejido conectivo adyacentes a la articulación también tienen degeneración fibrosa.

Prevención de la displasia de callos punteados

La enfermedad es una enfermedad congénita sin medidas preventivas efectivas.

Displasia epifisaria puntiaguda Complicaciones de catarata congénita

Los principales síntomas de esta enfermedad son la rigidez articular y la contractura de flexión, por lo que las caderas, las rodillas, los tobillos, los hombros, los codos y las muñecas están semiflexionados y no se pueden enderezar, a veces combinados con otras deformidades óseas y articulares como la hemivertebra, las articulaciones de la cadera. Displasia, luxación de cadera y pies deformados, y algunos niños con catarata congénita.

Síntomas del desarrollo de epífisis punteada Síntomas comunes Retraso mental cara plana caderas, rodillas, codos ... Colapso del puente nasal rígido articular Catarata joven

La enfermedad a menudo se manifiesta como muerte fetal o muerte dentro de 1 semana después del nacimiento. La infección es a menudo la causa de la muerte. En algunos casos de supervivencia a largo plazo, es:

La rigidez articular y la deformidad a la flexión se caracterizan, especialmente las articulaciones de la rodilla y el codo, debido a la fibrosis de la cápsula articular.

2 cataratas congénitas bilaterales.

3 pigmeo de extremidades cortas, las extremidades proximales de las extremidades son más cortas que el lado distal y las lesiones están agrandadas.

4 engrosamiento de la piel y caída del cabello.

5 depresión de haz plano de cara y nariz.

6 retraso mental, a veces atrofiado.

Examen de anormalidades de epífisis punteadas

El método de examen auxiliar para esta enfermedad es principalmente el examen de rayos X:

Apariencia de rayos X: puntos opacos, dispersos o agregados, característicamente visibles, con mayor densidad, con límites claros, que varían en tamaño desde unos pocos milímetros hasta grandes bultos, que ocupan el sitio del cartílago epifisario, que están más osificados de lo normal El centro aparece temprano, en el extremo inferior del húmero, el extremo superior del fémur es más obvio, el húmero se puede reemplazar por completo por manchas opacas, los huesos largos se acortan e hipertrofian, el fémur y la tibia son más obvios, los extremos del hueso tienen forma de figura ocho, la línea sacra Irregular, hueso plano y cuerpo vertebral de rendimiento similar, la calcificación también se puede ver en el tabique nasal, la tráquea y el cartílago laríngeo, lo que resulta en estenosis laríngea, con el aumento de la edad, las manchas dispersas se fusionarán gradualmente, las lesiones osteofíticas también mejoraron.

Diagnóstico y diagnóstico del desarrollo anormal de callos punteados.

En términos de diagnóstico, la enfermedad se basa completamente en el examen de rayos X. Por ejemplo, la catarata congénita en la clínica, la hiperqueratosis de la piel, la contractura articular, etc. pueden usarse como referencia. El diagnóstico generalmente no es difícil. Las enfermedades que deben diferenciarse de la enfermedad incluyen:

1. Displasia epifisaria múltiple;

2, cretinismo;

3, osteocondritis: cuando la cantidad de calcificación es pequeña, es fácil de mezclar con osteocondritis, o por error se consideran las secuelas de la osteocondritis.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.