tamizaje genetico

El cribado genético se refiere a la detección de individuos o parejas cuya descendencia tiene un mayor riesgo de enfermedades hereditarias, o el uso de métodos simples, factibles y no invasivos para el cribado prenatal de alta incidencia, enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas. Se tomó la sangre venosa de las mujeres embarazadas y se midieron las concentraciones séricas de la hormona de la glándula vellosa, el estriol, la proteína alfa fetal y la estatina. En combinación con la edad, el peso y la cantidad de semanas de embarazo, la computadora calculó el riesgo de síndrome de Down en el feto. Información básica Clasificación de especialistas: clasificación de examen de eugenesia y superioridad: examen bioquímico Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican en ayunas: no en ayunas Consejos: Antes de la inspección: preste atención al descanso, no coma ni beba. Valor normal El puntaje del análisis de sangre del síndrome de Down es inferior a 1/700 (bajo riesgo). Valor de glucosa en sangre del tamiz de azúcar <7,8 mmol. Malformación fetal, biopsia de vellosidad, crecimiento normal del feto. Desprendimiento completo de citomegalovirus IgG crítico 25 ~ 40; citomegalovirus IgM crítico 10 ~ 15; Toxoplasma IgG crítico 10 ~ 20; Toxoplasma IgM crítico 450 ~ 540; Rubéola; Virus IgG crítico 10 ~ 20; Virus de la rubéola IgM crítico 2.5 ~ 3.5. Importancia clínica Resultado anormal El análisis de sangre para el síndrome de Down es mayor que 1/270 (población de alto riesgo); Valor de glucosa en sangre del tamiz de azúcar ≥ 7,8 mmol; Malformación fetal sin cerebro, espina bífida abierta, malformación estructural cardíaca grave, pérdida de miembros superiores e inferiores, deficiencia renal (sin riñón), hidrocefalia, quistes pulmonares, etc .; Anormalidades fetales causadas por anormalidades cromosómicas, anormalidades genéticas, anormalidades estructurales y otros factores externos en la biopsia de vellosidades; Desfibrilación completa IgG de citomegalovirus mayor de 40 (positivo); IgM de citomegalovirus mayor de 15 (positivo); IgG de toxoplasma mayor de 20 (positivo); IgM de toxoplasma mayor de 540 (positivo); IgG del virus de la rubéola mayor de 20 (positivo); El virus de la rubéola IgM es mayor que 3.5 (positivo). El grupo de mujeres embarazadas que necesitan ser examinadas. Precauciones Síndrome de Down, un conjunto completo de despolarización: Muchedumbre inapropiada: no. Antes de la inspección: preste atención al descanso, no coma ni beba. Al verificar: relaje su cuerpo y coopere activamente con su médico. Tamiz de azúcar: Multitud inapropiada: mujeres embarazadas en el embarazo temprano o tardío Antes de la prueba: preste atención al descanso, dieta ligera, ayuno. Al verificar: relaje su cuerpo y coopere activamente con su médico. Malformación fetal: Multitud inapropiada: embarazo temprano y tardío Antes de la inspección: preste atención al descanso y retire los adornos de metal. Al verificar: relaje su cuerpo y coopere activamente con su médico. Biopsia de vellosidades: Muchedumbre inapropiada: cualquier madre del último período menstrual, más de 12 semanas de semanas de gestación; infección vaginal materna; forma uterina de la misma madre, como fibromas uterinos o útero de doble cuerno; sangrado vaginal grave. Antes de la inspección: preste atención al descanso. Al verificar: relaje su cuerpo y coopere activamente con su médico. Proceso de inspección Síndrome de Down: Se tomó la sangre venosa de mujeres embarazadas y se midieron las concentraciones séricas de la hormona de la glándula vellosa, el estriol, la proteína alfa fetal y la estatina. En combinación con la edad, el peso y el número de semanas de embarazo, la computadora calculó el riesgo de síndrome de Down en el feto. Tamiz de azúcar: Antes del examen de ayuno durante 12 horas, disuelva 50 gramos de glucosa en polvo en 200 ml de agua, bébalo en 5 minutos, comience la primera vez con la primera boca y controle el azúcar en la sangre después de 1 hora. Malformación fetal: El sujeto tomó la posición supina y fue examinado por el abdomen de la mujer embarazada. Primero, se observó exhaustivamente el crecimiento y el desarrollo fetal. Se examinaron cuidadosamente el doble diámetro de la cabeza fetal, la longitud del fémur, el índice de líquido amniótico, la orientación placentaria, el grosor, el grado y las partes anormales sospechosas repetidas. Verifique, enfóquese en los órganos y sistemas de desarrollo fetal anormal, si hay malformación compleja fetal. Biopsia de vellosidades: El sujeto estaba en decúbito supino, con la rodilla flexionada, apoyado por el tobillo o la rodilla; el médico, bajo la guía de la ecografía, le aplicó el catéter a la vellosidad placentaria a través de la vagina y el cuello uterino, y se tomó una pequeña cantidad de pelusa con una aguja vacía para examinarla. Conjunto completo de despolarización: Se tomó la sangre venosa de mujeres embarazadas y se examinó la concentración de rubéola, toxoplasma, anticuerpos IgG e IgM de citomegalovirus en la sangre. No apto para la multitud. Muchedumbre inapropiada: No.

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