Cribado de cisteinuria

La detección de cisteineuria es una prueba importante en la detección de recién nacidos. Los niños con cisteuria son normales al nacer, más de 5 a 9 meses después del nacimiento. 1 determinación de homocisteína en orina, se puede utilizar el método de detección, es decir, prueba de nitroprusiato de sodio: se agrega 1 ml de orina a una solución acuosa de cianuro de sodio al 5%, se coloca durante 5 minutos, se agrega una gota de solución de nitroprusiato de sodio al 5%, rojo o rojo púrpura es positivo , lo que indica que hay un exceso de aminoácidos que contienen azufre en la orina. 2 El diagnóstico depende de la actividad enzimática. La actividad de la enzima puede medirse mediante fibroblastos de la piel. Los heterocigotos también pueden detectarse mediante este método. 3 diagnóstico prenatal puede medir la actividad enzimática de los amniocitos. Información básica Clasificación de especialistas: clasificación de examen urinario: prueba de función de orina / riñón Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican el ayuno: ayuno Consejos: trate de comer alimentos menos picantes y estimulantes. Valor normal No hay un exceso de aminoácidos que contengan azufre, cistationina sintetasa, metiltetrametano-homocisteína metiltransferasa y contenido normal de 5,10-N-metilenetetrahidrofolato reductasa en la orina. Importancia clínica Resultados anormales: el niño tiene retraso en el desarrollo y baja estatura. Puede sentarse independientemente hasta que tiene 1 año. Apenas puede caminar hasta que tiene 2 años. Después de la infancia, la reacción fue lenta y el lenguaje fue desordenado. El grado de retraso mental varía de persona a persona, y el retraso mental y la respuesta lenta tienden a desarrollarse lentamente. Además de las convulsiones, pueden aparecer otros síntomas neurológicos, como convulsiones mioclónicas, delirio y reflejos profundos. Los recién nacidos deben ser examinados para detectar un desarrollo anormal en la población. Precauciones Tabú antes del examen: descanso deficiente, dieta inadecuada, fatiga excesiva. Requisitos para la inspección: cooperar activamente con el trabajo del médico. Proceso de inspección 1 determinación de homocisteína en orina, se puede utilizar el método de detección, es decir, prueba de nitroprusiato de sodio: se agrega 1 ml de orina a una solución acuosa de cianuro de sodio al 5%, se coloca durante 5 minutos, se agrega una gota de solución de nitroprusiato de sodio al 5%, rojo o rojo púrpura es positivo , lo que indica que hay un exceso de aminoácidos que contienen azufre en la orina. 2 El diagnóstico depende de la actividad enzimática. La actividad de la enzima puede medirse mediante fibroblastos de la piel. Los heterocigotos también pueden detectarse mediante este método. 3 diagnóstico prenatal puede medir la actividad enzimática de los amniocitos. Los heterocigotos también pueden detectarse mediante este método midiendo la actividad de la enzima. No apto para la multitud. Muchedumbre inapropiada: ninguna. Reacciones adversas y riesgos No hay complicaciones obvias y daños.

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