CM1 Gangliosid-Speicherkrankheit

Die CM1-Gangliosidose ist eine erbliche lysosomale Erkrankung, die durch einen Galactosidase-Mangel verursacht wird. Seine Vererbung ist autosomal rezessiv. Klinische Merkmale sind progressive Störungen des Zentralnervensystems und Skelettanomalien ähnlich der Mukopolysaccharidose Typ I.

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