Vorgeburtliche Gentests für DMD und BMD

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und Becker-Muskeldystrophie (BMD) sind X-chromosomale rezessive genetische Erkrankungen, die durch Mutationen im Anti-Dystrophin-Gen verursacht werden Myogene Verletzung. Der Haupttyp der Genmutation ist eine Deletion eines Genfragments. Es gibt eine hohe Inzidenz von Deletionen an den 5'- und 3'-Enden des Gens, insbesondere an letzterem. Die Exon 51-Region ist der Peak. Fast 80% der Deletionen in chinesischen Fällen treten hier auf. Bereich. Unter diesen machen Deletionen im großen Maßstab (ein oder mehrere Exons) 60% aus, repetitive Mutationen machen 6% aus, und es gibt diskontinuierliche Deletionen oder komplexe Mutationen bei demselben Patienten, die sowohl Deletionen als auch Duplikationen aufweisen, und kleine Deletionen machen 3% aus. Einzelnukleotidveränderungen machten 29% aus. Die pränatale genetische Diagnose von Hochrisikofeten wurde unter Verwendung der MLPA-Technologie und der Gen-Mikrosatelliten-Polymorphismus-Verknüpfungsanalysetechnologie durchgeführt.

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