Pädiatrische Homocystinurie

Homocystinurie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch ein rezessives Gen am langen Arm von Chromosom 21 verursacht wird. Anormaler Methioninstoffwechsel aufgrund von Enzymmangel, einem Syndrom, an dem Augen, Herz-Kreislauf, Knochen und Nervensystem beteiligt sind. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind multiple Thromboembolien, geistige Behinderungen, ektopische Linsen und lange Fingerspitzen.

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