Screening auf Phenylketonurie

Das Phenylketonurie (PKU) -Screening ist ein wichtiger Test für das Neugeborenen-Screening. Phenylketonurika (Phenylketonurika; PKU) sind eine häufige Aminosäurestoffwechselerkrankung, die durch Enzymdefekte im Phenylalanin-Stoffwechselweg verursacht wird, wodurch Phenylalanin nicht in Tyrosin umgewandelt werden kann, was zu Phenylalanin und seinem führt Ketosäuren reichern sich an und werden in großen Mengen aus dem Urin ausgeschieden. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind geistige Behinderung, Anfälle und Hypopigmentierung. Die Krankheit ist autosomal rezessiv.

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