Genetische Stoffwechselerkrankung

Bei den genetischen und metabolischen Erkrankungen handelt es sich hauptsächlich um genetische Einzelgenerkrankungen, einschließlich makromolekularer Stoffwechselerkrankungen: einschließlich lysosomaler Speicherkrankheiten (mehr als 30 Krankheiten), mitochondrialer Erkrankungen usw. und metabolischer niedermolekularer Erkrankungen: Aminosäuren, organische Säuren, Fettsäuren usw. . Ein Teil der Ursache für genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen wird durch genetische Vererbung und ein Teil durch erworbene genetische Mutation verursacht. Die Beginnperiode umfasst nicht nur Neugeborene, sondern alle Altersgruppen. Bisher wurden mehr als 500 Arten entdeckt, darunter Gaucher-Krankheit, Falburi-Krankheit, Phenylketonurie und Methylmalonazidämie.

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