Gittling-Syndrom

Das Krankheitsgen des Gitlin-Syndroms (Gitlin-Syndrom) befindet sich auf dem X-Chromosom und ist eine geschlechtsgebundene rezessive erbliche schwere kombinierte Immunschwächekrankheit. Die Pathogenese ist ungewiss. Die Patienten sind hauptsächlich Männer und anfällig für Infektionen der oberen Atemwege, Mittelohrentzündung, Pyodermie, Candidiasis der Haut und der Schleimhaut sowie Virusinfektionen. Die Diagnose basiert auf genetischen Untersuchungen und X-Chromosomentests. Zur Behandlung siehe schwere kombinierte Immunschwächekrankheit. Die meisten Kinder sterben in der frühen Kindheit, aber die Überlebenszeit ist länger als bei einer schweren kombinierten Immunschwächekrankheit.

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