Pyrimidin-5'-Nucleotid-Mangel

Pyrimidin 5prime; -Nukleotidmangel (P5prime; ND) Pyrimidin 5prime; -Nukleotidmangel ist eine autosomal rezessive Vererbung und ein Enzymmangel im Zusammenhang mit dem RNA-Katabolismus Ist die häufigste Enzymmangelerkrankung mit abnormalem Nukleotidstoffwechsel.

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