Pädiatrische Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit (NPD), auch als Sphingomyelin-Ablagerungskrankheit bekannt, ist eine angeborene Glukose- und Lipidstoffwechselkrankheit, die durch einen Sphingomyelinase-Mangel verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch systemische mononukleäre Makrophagen und das Nervensystem mit einer großen Anzahl von Schaumzellen, die Sphingomyelin enthalten. Die klinischen Merkmale sind Leber, Splenomegalie und Beteiligung des Zentralnervensystems.

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