Erbfaktor Ⅶ Mangel

Ein erblicher Faktor Ⅶ (FⅦ) -Mangel ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FⅦ-Gen verursacht wird. Die meisten Patienten haben einen Mangel an Typ I, was bedeutet, dass die FⅦ-Aktivität und die Antigenspiegel verringert sind. Eine kleine Anzahl von Patienten zeigt dies jedoch Typ-II-Mangel mit normaler oder unterer Grenze des Antigenspiegels und signifikant verringerter Aktivität.

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