Mukopolysaccharidose Typ Ⅶ

Dieser Typ wird auch als Goldberg-Syndrom (Goldberg) -Syndrom, Glucuronidase-Mangel bezeichnet. Es ist gekennzeichnet durch normale oder leicht verzögerte Intelligenz, Skelettveränderungen, spezielles Gesicht, Zwerg, Hepatosplenomegalie und Hernie. Überschüssiges Dermatansulfat kann im Urin ausgeschieden werden, was eine autosomal rezessive Erkrankung ist. Obwohl die biochemischen Defekte gleich sind, unterscheiden sich die klinischen Manifestationen und das Erkrankungsalter in jedem Fall.

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