Pädiatrische aquatische Histiozytose

Das Seeblau-Histiozyten-Syndrom (Seeblau-Histiozyten-Syndrom) ist eine Klasse von autosomal rezessiven genetischen Erkrankungen aufgrund abnormaler katabolischer Lipidenzyme. Aufgrund der verringerten Sphingomyelinaseaktivität und der Akkumulation von Sphingomyelin und Neuroglycolipid in betroffenen Geweben wurden Knochenmark-, Leber- und Milzzellen nach der histochemischen Färbung von meerblauen Partikeln ab 1970 benannt. Einige Leute denken, dass es eine Variante der NPD sein könnte.

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