Hämatoporphyrinische periphere Neuropathie

Porphyrie (Porphyrie), auch als Hämocyaninose bekannt, ist ein abnormaler Pigmentstoffwechsel. Dies liegt daran, dass bei der Häm-Biosynthese aufgrund von Gendefekten einiger Enzyme, die mit dem Porphyrin-Metabolismus zusammenhängen, die Enzymaktivität verringert wird und Porphyrine und Porphyrin-Vorläufer im Körper akkumuliert werden. Entsprechend verschiedenen Enzymdefekten wird die Krankheit klinisch in verschiedene Typen unterteilt, von denen einige Schäden am Nervensystem verursachen können und hauptsächlich durch periphere Nervenschäden gekennzeichnet sind.

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