Pädiatrische Cystin-Krankheit

Cystineurie (Cystinurie) ist eine familiäre Erbkrankheit. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erkrankung. , Ornithin) und Cystin. Die Krankheit ist klinisch selten und tritt hauptsächlich bei Kindern und Säuglingen auf. Cystein ist im Lysosom der Zelle eingeschlossen, und seine Kristalle lagern sich in den inneren Organen wie Hornhaut, Bindehaut, Knochenmark, Lymphknoten, weißen Blutkörperchen und Nieren ab, wodurch die Nierentubuli und die glomeruläre Funktion geschädigt werden und sich schließlich mehr als vor der Pubertät zu Urämie entwickeln Tod.

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