Pädiatrische Galaktosämie

Galaktosämie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT), Galaktose und deren Oxidation verursacht wird Die Reduktionsprodukte reichern sich im Körper an und es treten schwere Symptome wie Hepatomegalie und Katarakte auf.

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