Propeptidase-Mangel

Prolidase-Mangel ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung. Betroffen sind häufig das Zentralnervensystem von Haut, Augen, Ohren, Nase, Rachen, Knochen und Gelenken. Labortests sind durch Verlust der Prolidaseaktivität und Iminodipeptidurie gekennzeichnet. Erstmals berichtet von Goodman und anderen im Jahr 1968.

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