Ahorn-Diabetes bei Kindern

Die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) ist eine autosomal-rezessive Krankheit. Aufgrund eines angeborenen Defekts der verzweigten Keto-Dehydrogenase wird der Katabolismus verzweigter Aminosäuren blockiert, der im Urin von Kindern ausgeschieden wird. Eine große Menge α-Keto-β-methylvaleriansäure, benannt nach dem süßen Geruch von Ahornsirup.

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