Pädiatrische erbliche Sphärozytose

Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine erbliche hämolytische Erkrankung, die durch eine Abnormalität des angeborenen Erythrozytenmembranskelettproteins verursacht wird. Sein Hauptmerkmal ist, dass im peripheren Blut mehr kleine kugelförmige rote Blutkörperchen zu sehen sind. Klinisch ist es gekennzeichnet durch Anämie, Gelbsucht, Splenomegalie, erhöhte Erythrozyten im Blut, chronischen Anämieverlauf und wiederholte akute Hämolyse-Episoden. Es ist jetzt klar, dass HS eine genetisch bedingte Krankheit ist, die durch Anomalien des Membranprotein-Gens der roten Blutkörperchen verursacht wird. Der Mechanismus der Hämolyse beruht hauptsächlich auf den Defekten in der Struktur der Membran roter Blutkörperchen, die dazu führen, dass die roten Blutkörperchen kugelförmig werden.

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