Neuronale Cerebellolipidose

Die neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) ist die häufigste erblich fortschreitende neurologische degenerative Erkrankung bei einer Gruppe von Kindern. Obwohl die meisten Patienten Kinderkrankheiten entwickeln, treten sie gelegentlich auch bei Erwachsenen auf. Zu den klinischen Merkmalen zählen fortschreitende Demenz, refraktäre Anfälle und Sehverlust. Pathologisch ist das Lipochrom mit gelben Autofluoreszenzeigenschaften in Nervenzellen und anderen Zellen abgelagert, was zum Verlust von Nervenzellen hauptsächlich in der Großhirnrinde und der Netzhaut führt. Ultrastrukturelle Untersuchungen ergaben, dass Lipopigmente aus körnigen, linearen und fingerabdruckähnlichen Substanzen in verschiedenen klinischen Subtypen zusammengesetzt waren. Neben dem Vorhandensein von Nervenzellen im Zentralnervensystem können diese Ablagerungen bei Hautbiopsien und ultrastrukturellen Untersuchungen von Blutlymphozyten gefunden werden.

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