Pädiatrisches Hand-Herz-Deformitätssyndrom

Das Hand-Herz-Missbildungssyndrom ist das kardiovaskuläre Extremitäten-Syndrom, auch bekannt als Holt-Oram-Syndrom, Vorhof-Finger-Syndrom, Atrio-Digital-Syndrom, Herz-Kreislauf-Syndrom der oberen Gliedmaßen, familiäres Herz und Defekte der oberen Extremitäten, atriale Dysplasie, atrio-digitales Dysplasiesyndrom usw. Die Krankheit ist eine autosomal dominante Erbkrankheit mit kardiovaskulären Missbildungen und Skelettfehlbildungen als wichtigsten klinischen Manifestationen. Es ist eine seltene autosomal dominante Erbkrankheit mit angeborenen kardiovaskulären Missbildungen und Skelettdeformitäten in den oberen Gliedmaßen. In den späten 1950er Jahren beschrieben zwei in den USA und im Vereinigten Königreich tätige Kinderärzte die Beziehung zwischen angeborenen Handanomalien und angeborenen Herzerkrankungen. Herzanomalien variieren stark, Handanomalien sind jedoch radiale Dysplasie.

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