Knorpel-Ektoderm-Hypoplasie

Chondroektodermale Dysplasie wurde erstmals 1940 von Ellis und Van Creveld berichtet, daher wird sie häufig als Ellis-Van-Creveld-Syndrom bezeichnet. Sie tritt häufiger in untereinander verheirateten Familien auf und ist autosomal rezessiv Sowohl mesodermes als auch ektodermales Gewebe sind häufig an angeborenen Herzerkrankungen beteiligt.

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