Hereditäre Ataxie Polyneuritis

Hereditäre Ataxie-Polyneuritis, auch als Refsum-Krankheit bekannt, ist eine autosomal rezessive genetische Krankheit. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Pigmentdegeneration der Netzhaut, vermindertes Sehvermögen, vermindertes Gesichtsfeld, Opazität der Linse und andere Augenmanifestationen sowie periphere Nervenschäden und Symptome einer Degeneration des Kleinhirns. Es kann auch mehrere Manifestationen von viszeralen Schäden geben.

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