Pädiatrisches Auge-Gehirn-Nieren-Syndrom

Das Auge-Gehirn-Nieren-Syndrom (Oculo-Cerebro-Nieren-Syndrom oder Lowe), auch als Lowe-Syndrom bekannt, ist eine seltene rezessive genetische Erkrankung. Klinisch ist es durch angeborenen Katarakt, geringe Intelligenz und renale tubuläre Azidose gekennzeichnet. Es tritt häufiger bei Männern auf und Defekte treten bei der Geburt auf, aber Symptome treten häufig im Säuglingsalter oder später auf. Augen-, Gehirn- und Nierenläsionen können auch in verschiedenen Altersstufen auftreten, was die Diagnose schwierig macht.

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