Phosphatidylcholin-Cholesterylacyltransferase-Mangel

In den Jahren 1967 und 1968 berichteten Gjone und Norum erstmals über eine familiäre Erkrankung, die durch Proteinurie, Anämie, Hyperlipidämie und Hornhauttrübung gekennzeichnet war. Weitere Untersuchungen ergaben, dass Patienten erhöhte Cholesterin- und Triacylglycerinspiegel im Plasma und hämolysierte Eier hatten Verminderte Phospholipide, erhöhte Spiegel an freiem Cholesterin und Phosphatidylcholin wirken sich häufig auf die Nieren aus, und Nierenversagen ist die Todesursache.

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