Aspartylglucosamin

Aspartylglucosamineurie ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Asparagin-Glucosidase im Körper verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, raues Gesicht, multiple Knochendysplasie und peripheres Blut. Es gibt Vakuolen in Lymphozyten und keinen Mucopolysaccharid-Urin.

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