Pädiatrisches Knorpel-Haar-Dysplasie-Syndrom

Die wichtigsten klinischen Merkmale des Hypoplasie-Syndroms bei pädiatrischem Knorpelhaar sind Dysplasie des Haares und metaphysärer Knorpel langer Knochen, die nach der Geburt schwere Wachstums- und Entwicklungsstörungen aufweisen können, und es gibt keinen signifikanten Unterschied in der Inzidenz von Männern und Frauen. Es handelt sich hauptsächlich um die Metaphyse, und die Epiphyse und die Wirbelsäule sind relativ normal, was eine genetisch heterogene Krankheit ist. Das pädiatrische Knorpelhaardysplasiesyndrom ist auch als Gatti-LuX-Syndrom, Immundefekt mit kurzgliedrigem Zwergwuchs, McKusick-metaphysäre Knorpeldysplasie usw. bekannt.

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