Angeborene Hyperammonämie bei Kindern

Angeborene Hyperammonämie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen bestimmten Enzymmangel im Harnstoffzyklus verursacht wird und den Ammoniakspiegel im Blut erhöht und die Funktion des Nervensystems beeinträchtigt. Die klinischen Symptome sind hauptsächlich Erbrechen, Lethargie, Reizung und Koma Usw. Klinisch selten.

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