Kinder mit Pankreasinsuffizienz und Neutropenie-Syndrom

Kinder mit Pankreasinsuffizienz und Neutropenie-Syndrom wurden 1964 von Shwachman gemeldet, daher werden sie auch Shwachman-Syndrom, Shwachman-Diamond-Syndrom genannt. Essenz ist eine angeborene Pankreasinsuffizienz, begleitet von einer Hypoplasie des hämatopoetischen Systems des Knochenmarks. Die meisten Säuglinge und Kleinkinder entwickeln innerhalb von 2 bis 10 Monaten eine Krankheit, haben eine familiäre Tendenz und können zur autosomal rezessiven Vererbung gehören.

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