Mucolipid-Lagerung Typ IV

Kohn (1975) untersuchte fünf jüdische Patienten und fand eine Variante der Mukolipid-Krankheit. Im selben Jahr identifizierte Merin diese Variante als Typ IV der Mukolipidose, die durch Hornhauttrübung, geistige Behinderung und geistige Anomalie gekennzeichnet ist, jedoch ohne Knochenveränderungen und raues Gesicht.

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