Pädiatrisches 46-XY-Syndrom der einfachen Gonadendysgenese

Das einfache 46-XY-Gonaden-Digenese-Syndrom (einfaches 46-XY-Gonaden-Digenese-Syndrom) ist das Harnden-Stewart-Syndrom, auch bekannt als Swyer-Syndrom. Die Symptome sind durch die Anwesenheit einer Patientin mit einer schnurförmigen Gonade, keinen anderen körperlichen Anomalien als Gonaden und einem Karyotyp von 46-XY gekennzeichnet. Nur Gonadenhypoplasie und keine abnormale Haltung des Turner-Syndroms. Im Jahr 1993 wiesen Lou Liandi und andere darauf hin, dass diese Fälle einen gemeinsamen Punkt haben, dh die Karyotypen sind 45, X / 46XY, und ihre hypoplastischen Gonaden haben unterschiedliche Typen und klinische Manifestationen sind unterschiedlich. "Eins für die internationale Adoption.

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