Pädiatrische Methylmalonazidämie

Methylmalonazidämie (Methylmaloni-Cacidämie), auch als Methylmalonazidurie bekannt, ist eine autosomal rezessive Vererbung. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind schwere intermittierende Ketoazidose, erhöhte Methylmalonsäure in Blut und Urin und häufig begleitet von Symptomen des Zentralnervensystems. Beginn in der frühen Kindheit.

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