Pädiatrisches Alstrom-Syndrom

Das pädiatrische Alstrom-Syndrom ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung, die hauptsächlich Sehverlust, neurologischen Hörverlust, Fettleibigkeit, Diabetes, Diabetes insipidus, Niereninsuffizienz, Hypogonadismus, Hyperurikämie und Hypertriglyceridämie umfasst . Es ist die früheste und schwerste vererbte Retinopathie, und die Zapfenkegelzellfunktion beider Augen geht bei der Geburt oder innerhalb eines Jahres nach der Geburt vollständig verloren, was bei Säuglingen und Kleinkindern zu angeborener Blindheit führt. Das pädiatrische Alstrom-Syndrom ist auch als angeborene dunkle Mongolei, erbliche angeborene Retinopathie, Alstrom-Olsen-Syndrom usw. bekannt.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.