Glykogenspeicherkrankheit

Die Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenspeicherkrankheit) ist auf das Fehlen bestimmter Enzyme im Glykogenstoffwechsel von Leber-, Muskel- und Gehirngewebe zurückzuführen, wodurch verhindert wird, dass Glykogen normalerweise abgebaut oder synthetisiert wird. Gruppenrezessive erbliche Glykogenstoffwechselstörungen, auch als Glykogenerkrankungen (Glykogenerkrankungen) bekannt. Die Krankheit wurde erstmals 1928 und 1929 von mehreren Ärzten in den Niederlanden entdeckt. Die meisten von ihnen hatten einen Mangel an glykogenolytischen Enzymen, und Glykogen wurde in Geweben abgebaut und übermäßig abgelagert, sehr wenige waren auf den Mangel an Glykogensynthase zurückzuführen, die als Gewebe auftrat Glykogen wird zu wenig gespeichert. Die Krankheit betrifft mehrere Organgewebe, hauptsächlich Leber, Nieren, Herz und Muskeln, und die meisten von ihnen sind hypoglykämisch. Die Krankheit ist unterteilt in Glykogenspeicherkrankheit bei Leberhypoglykämie und Glykogenspeicherkrankheit bei Muskel-Energie-Störung.

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