Alpha-Thalassämie bei Kindern

Alpha-Thalassämie bei Kindern ist eine Gruppe von hämolytischen Anämien, die durch die Störung der α-Globin-Kettensynthese aufgrund der Deletion oder des Funktionsdefekts (Punktmutation) des α-Globin-Gens verursacht werden, das zu einer Art von Thalassämie gehört. Thalassämie ist auch als "Anämie der Globinproduktionsstörung" bekannt, die durch die Blockierung oder vollständige Hemmung einer oder mehrerer Globinpeptidketten verursacht wird, was zu einer abnormalen Zusammensetzung der Hb-Komponenten führt und eine chronische hämolytische Anämie verursacht. Entsprechend den verschiedenen Arten von Globin-Gen-Deletionen oder -Defekten, die die entsprechende Hemmung der Globinsynthese verursachen, kann die Thalassämie in α-Thalassämie, β-Thalassämie, δ-Thalassämie, γ-Thalassämie und unterteilt werden Seltene Beta-Thalassämie, die beiden vorhergehenden Typen waren häufig. Alle gehören zur autosomal unvollständigen dominanten Vererbung.

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