Pädiatrisches Patau-Syndrom

Das pädiatrische Patau-Syndrom, auch als Patau-Syndrom bekannt, ist eine häufigere Chromosomenaberrationskrankheit. Das abnormale Chromosom ist das Trisomy13-Syndrom. Zu den phänotypischen Merkmalen gehören Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems, Holoprosencephalie, kleine Stirn mit geneigtem Aussehen und häufig Defekte an der Oberseite der Kopfhaut. Netzhautdysplasie, die Bildung von Chrysanthemenclustern, kann unter Schnittmikroskopie beobachtet werden. Schwere geistige Behinderung, Lippen- und Gaumenspalten, Mehrfinger usw. Es gibt zu viele Vorsprünge am neutrophilen Kern. Trisomie 13 wurde erst 1966 bestätigt, und die Sterblichkeitsrate von Trisomie 13 war höher.

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