Familiäre Hypophosphatämie Rachitis bei Kindern

Familiäre hypophosphatämische Rachitis, auch als hypophosphatämische Anti-Vitamin-D-Rachitis bekannt, sind hauptsächlich auf Mutationen im PHEX-Gen zurückzuführen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, was zu einer verringerten renalen tubulären Reabsorption von Phosphor führt. Die intestinale Absorption von Kalzium und Phosphor ist schlecht, der Blutphosphor ist reduziert, im Allgemeinen zwischen 0,65 und 0,97 / mmol / l (2-3 mg / dl), Kalzium- und Phosphorprodukte liegen meist unter 30, Knochen ist nicht leicht zu verkalken. Die genetische Methode ist die geschlechtsgebundene dominante Vererbung, die nicht auf normale physiologische Dosen von Vitamin D anspricht. Sie wird daher auch als Anti-Vitamin-D-Rachitis und geschlechtsgebundene Hypophosphatämie bezeichnet.

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