Pädiatrische Insuffizienz

Osteogenesis imperfecta wird auch als spröde Knochenerkrankung bezeichnet. Präsentiert als systemische Bindegewebsanomalie. Es ist gekennzeichnet durch multiple Frakturen, blaue Sklera, fortschreitende Taubheit, Zahnveränderungen, Gelenkentspannung und Hautanomalien. Die Genetik ist meist autosomal dominant und in einigen Fällen rezessiv. Es wurden auch Fälle zwischen den Generationen gemeldet.

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