Mukopolysaccharidose Typ Ⅷ

Dieser Typ wird auch als Diferrante-Syndrom bezeichnet. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, geistige Behinderung, dichtes und dickes Haar, große Leber und multiple Knorpelanomalien. Die Hornhaut ist normal und Heparinsulfat wird im Urin ausgeschieden. Die Krankheit ist autosomal rezessiv. Gilnsburg et al. (1977) stellten fest, dass die Krankheit einen 5-jährigen Jungen mit den klinischen Merkmalen des Morquio-Syndroms aufweist. Der Unterschied besteht darin, dass die kultivierten Fibroblasten eine (35) Chondroitinsulfat-Akkumulation und eine verzögerte Elimination aufweisen.

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