Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentosa ist eine autosomal rezessive erbliche Hauterkrankung mit einer Inzidenzrate von etwa 1: 250.000 und zeichnet sich durch die Unfähigkeit aus, DNA-Schäden nach UV-Bestrahlung zu reparieren. Patienten sind sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht und haben Photophobie. Der lichtexponierte Teil der Haut verkümmert, viele sommersprossige Pigmente vertiefen die Flecken, und dann erscheinen neue Organismen, die an mehreren Systemen beteiligt sein können, und viele Patienten können von Augapfel, Nervensystem und anderen Krankheiten begleitet sein.

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