Galaktosämie

Galaktosämie ist ein toxisches klinisches metabolisches Syndrom mit einem Anstieg der Galaktose im Blut. Angeborene Defekte in einem der drei verwandten Enzyme im Galaktosestoffwechsel können Galaktosämie verursachen: ① Galaktose-1-phosphat-Ulylyltransferase (Gal-1-PUT) -Mangel: Dies ist ein Klassiker Galaktosämie ist häufiger: ② Galaktokinasemangel: selten; ③ Harnglykosiddiphosphat Galaktose-4-epi-Isomerase (UDP-Gal-4-E) -Mangel: selten. Galaktosämie ist eine autosomal rezessive angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei Heterozygoten betragen die drei verwandten Enzymaktivitäten des oben genannten Galaktosestoffwechsels etwa die Hälfte derjenigen normaler Menschen, während die Enzymaktivität von Homozygoten signifikant verringert ist. . Die genetischen Loci, die diese drei Enzyme steuern, wurden nun geklärt: Uridyltransferase befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 9, Galactose-Kinase befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 17 und Galactose-Epi-Isomerase befindet sich auf Chromosom 1. .

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