Pädiatrisches Nagel-Patella-Syndrom

Das Nagel-Patella-Syndrom (Nagel-Patella-Syndrom) ist eine bekannte erbliche Nagel- und Sakral-Dysplasie, die durch eine Vielzahl von Knochenanomalien gekennzeichnet ist, die anfänglich die Ellbogen und Knie betreffen, und eine damit verbundene Nierenerkrankung. In einigen Fällen treten Augen- und Gefäßanomalien auf. Es ist durch die charakteristischen ultrastrukturellen Anomalien von GBM gekennzeichnet.

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