Autosomal rezessive Kleinhirnataxie bei Kindern

Bei autosomal rezessiven Kleinhirnataxien sind Friedreich-Ataxie, Ataxie-Teleangiektasie usw. wichtiger. Ersteres konzentriert sich auf Ersteres. Friedreichs-Ataxie (FA) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung mit klinischen Merkmalen, die durch den Beginn der Kindheit, fortschreitende Ataxie, Kardiomyopathie, Verlust der tiefen Empfindung in den unteren Gliedmaßen, Verschwinden von Sehnenreflexen und Zeichen des Pyramidentrakts gekennzeichnet sind. Mit Skelettdeformität. Es ist bekannt, dass die Krankheit mehrere Systeme umfasst und die klinischen Manifestationen komplex und vielfältig sind. Mit der Klonierung des krankheitsverursachenden Gens und der wiederholten Expansion des Gens des GAA-Trinukleotids wurde ein neues Verständnis der Pathogenese der Krankheit erhalten.

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