Porphyrie

Porphyrin ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch Enzymmangel im Häm-Biosyntheseweg verursacht werden. Porphyrin oder seine Vorläufer wie Delta, Amino-r-ketovaleriansäure (ALA) und Probilicholin (PBG) werden in abnormal erhöhten Konzentrationen produziert, in Geweben akkumuliert und in Urin und Kot ausgeschieden. Klinische Manifestationen, auch als Purpura bekannt, werden in zwei Haupttypen erblicher und erworbener Erkrankungen unterteilt, hauptsächlich Lichtempfindlichkeitsdermatitis, Bauchschmerzen und neuropsychiatrische Erkrankungen. Es betrifft hauptsächlich das Nervensystem und die Haut.

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