Muskelatrophie der Wirbelsäule

Die spinale Muskelatrophie (SMA) bezieht sich auf eine Gruppe von Krankheiten, die durch Muskelschwäche und Muskelatrophie aufgrund der Degeneration der spinalen vorderen Hornzellen verursacht werden. Erstmals berichtet von Werdnig (1891) und Hoffmann (1893), wird es auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Die Krankheit kann je nach Erkrankungsalter und Ausmaß der Krankheit in vier Typen unterteilt werden: Die Typen Ⅰ bis Ⅲ werden als Kinder-SMA bezeichnet, bei denen es sich um autosomal rezessive genetische Erkrankungen handelt, und ihre Inzidenz in der Bevölkerung beträgt 1/6000 bis 1/10000, was dem Säuglingsalter entspricht. Die häufigste tödliche Erbkrankheit. Der Beginn der SMA im Alter zwischen 20 und 30 Jahren wird als Typ IV klassifiziert und kann verschiedene genetische Methoden wie autosomal rezessiv, dominant und X-chromosomal rezessiv mit einer Populationsinzidenz von etwa 0,32 / 10000 aufweisen. Aufgrund verschiedener klinischer und genetischer Merkmale wird allgemein angenommen, dass diese Krankheit von Motoneuronerkrankungen getrennt werden und zu einer Gruppe unabhängiger Krankheiten werden sollte.

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