Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit. Die Pathogenese dieser Krankheit ist das Fehlen oder die Abnormalität von LDL-Rezeptoren auf der Oberfläche von Zellmembranen, was zu einem abnormalen LDL-Metabolismus im Körper führt, was zu einem Anstieg der Gesamtcholesterinspiegel (TC) im Plasma und der Lipoprotein-Cholesterinspiegel (LDL-C) niedriger Dichte führt.

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