Hämoglobin C-Krankheit

Die Hämoglobin-C-Krankheit ist auch eine Krankheit, die durch Punktmutationen im Globin-Gen und die Substitution bestimmter Aminosäuren in der Beta-Globin-Kette durch eine andere Aminosäure verursacht wird, wodurch die Eigenschaften und Funktionen von Hämoglobin verändert werden. Hämoglobin C ist ein abnormales Hämoglobin, bei dem das Beta-Globin-Gen mutiert ist, so dass die Glutaminsäure an Position 6 der Beta-Globin-Kette durch Lysin ersetzt wird.

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